单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增。
包括的种类有：
1. 常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
2. 常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
3. X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少，这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
4. X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
5. Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。