小孩糖宝即21-三体综合征，又称唐氏综合征。主要特征是智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，手掌可表现为贯通手，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。是人类最早发现的常染色体畸变疾病，在活产婴儿中的发生率约为1:1000～1:600，发病率随孕妇年龄增大而增加。其主要临床特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1. 引起本病的原因可能与孕母高龄、致畸变物质以及疾病的影响，导致了染色体畸变有关。
2. 孕母年龄在35岁及以上时，新生儿的患病率约为0.3%，40岁时可达1%，45岁时可高达5%。
3. 接触如放射线、化学因素，以及病毒感染，可使染色体发生畸变。