NT正常值为≤2.5mm，一般在孕10~13周进行检查。如NT厚度超过2.5mm，提示胎儿有唐氏综合征的风险，应联合唐氏筛查、无创DNA检查协助诊断，必要时可行羊水穿刺明确诊断。
胎儿颈项透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。近10来年的临床研究发现，利用超声测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义，其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常，解剖结构异常或是一些遗传综合征。常规的产科B超检查主要关注胎儿的发育及大体结构，随着经阴道超声的开展和普及，从更深层次关注胎儿各组织结构之间的比例关系，通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其染色体异常，如胎儿颈项透明层测定，正在成为产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。