正常的性功能成熟启动者是下视丘,经由脑下垂体,再影响性腺(卵巢或睪丸)分泌性荷尔蒙,产生身体的变化(也就是乳房发育、阴囊变大与出现体毛等第二性征)。
若性早熟由下视丘-脑下垂体-性腺的循序影响产生,叫做真性性早熟,或称中枢性性早熟。
女孩的中枢性性早熟有80%的机率是原因不明,20%的机率可能与脑部的肿瘤(良性或恶性都可能)、头部外伤、辐射或与某些遗传疾病有关。
在男生的中枢性性早熟,则只有不到30%是原因不明,有70%以上的机率可以找到病变。因此,当诊断是中枢性性早熟时,脑部的影像与其他检查就非常重要了。
当性早熟不是由中枢发动,而是由性腺、腹腔肿瘤或药物等因素来启动,称作假性性早熟,或称周边性性早熟,这时询问药物史与腹部的影像检查是必要的。
假使女生只有乳房的发育或长毛,男生只有长痘痘与体毛的变化,这就是第三种性早熟──不完全性早熟。
肥胖、出生时体重较轻或曾经脑部有外伤等因素,会增加不完全性早熟的可能。不完全性早熟严格说来是正常性发育的变异,但仍要小心追踪后续第二性征的变化,因为有14?20%的机率后来诊断为真正的性早熟。