一级预防措施:孕前和孕早期采取措施,预防出生缺陷的发生。
二级预防措施:孕期采取的产前筛查的产前诊断,以避免有严重出生缺陷的新生儿出生。
三级预防措施:在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查,怀孕后您不知道的那些事儿···以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
超声检查的安全性
1. 超声有一定的生物效应,虽然目前尚无足够证据证明诊断的超声对胎儿有害,但对早期胚胎仍需谨慎使用。
2. 2002年ISUOG再次重申:不要过长时间检查,应限制在医学适应证而施行超声检查,而不应为娱乐性的目的做超声检查(如做胎儿照片、非医学目的的医学鉴定等)。
3. 因此建议妊娠前三个月尽量避免多次超声检查。(不要错过11~14周检查)
许多学者认为胎儿畸形产前筛查时段主要在一下3个时期
1. 早孕期检查:10周前、11~14周(染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断)。
2. 中孕期检查:20~24周(系统性超声筛查)。
3. 晚孕期检查:28~34周(补漏筛查和生长发育)。
三个时期的检查不能互相替代,只有三者结合才能达到更高的检出率。
早孕超声(10周以内)检查内容
1. 判断是否妊娠。
2. 妊娠位置、大小、形态、有无胎囊,胎心。
3. 判断妊娠囊及胚胎个数、双胎的绒毛膜性判断。
4. 观察胚胎情况,判断有无胚胎停止发育。
5. 有无异位妊娠。
6. 有无妇科合并症(如:子宫畸形、肌瘤、附件囊肿)。
11~13+6周胎儿超声检查
1. 应用于胎儿染色体异常的筛查;胎儿某些严重先天缺陷的筛查和诊断。
2. 适应证:年龄大于35岁的高危孕妇;既往有染色体异常胚胎儿病史或家族史;早孕期有病毒感染史或服用某些药物、有毒物质接触史;孕妇有胎儿发育异常史;本人要求。
3. 检查内容:
(1)、胎儿头臀长,核对孕周、观察胎心。
(2)、初步形态学检查。
(3)、颈后透明层的厚度NT测量及鼻骨显示。
(4)、判断有无妇科合并症(如肌瘤、附件囊肿)。
(5)、双胎的绒毛膜性判断。
妊娠16~24周(20~24周)超声检查
1. 无脑儿、严重脑膨出。
2. 严重的开放性脊柱裂。
3. 严重胸及腹壁缺损内脏外翻。
4. 单腔心。
5. 致死性的软骨发育不全。
出生缺陷的产前筛查诊断
1. 多基因缺陷,形态学改变较大,超声诊断率高。
2. 染色体异常,形态改变微小,容易漏诊。
3. 单基因突变,形态无改变,超声不能诊断。
胎儿异常的超声影像
1. 羊水量异常(羊水过多、过少)。
2. 胎儿生长异常(生长受限、巨大)。
3. 胎儿生长比例失调(头与腹部或头与四肢)。
4. 胎儿体表异常(缺陷、膨出、头型异常)。
5. 胎儿内部结构异常(积液、囊腔、四腔心不对称、香蕉征)。
6. 心律异常。
7. 胎动增多或减少。
8. 脐动脉缺乏。
9. 胎盘结构异常。
胎儿异常产前超声序贯化筛查
孕11~13+6初步筛查
↓
染色体异常超声软标记检查
↓
中孕期20~24周畸形筛查
↓
晚孕28~32周补漏筛查和生长发育
超声检查的局限性
1. 所有孕妇在妊娠20~24周时做系统性超声检查比较合适。过早,胎儿太小,有些器官发育尚未完善;过晚,相对羊水量减少,胎儿活动度小,胎位及胎儿骨骼声影对超声检查均带来困难。
2. 超声检查中常会受到胎儿孕周、体位、羊水量及孕妇腹壁厚度的限制,有些结构不能完全清楚的显示。
3. 由于超声诊断以形态学为基础,形态改变不大或无改变时超声不能诊断(如眼、耳异常、肢体关节曲度、角度异常和手指、脚趾异常等)。
因此,即使超声检查未发现异常,仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。