新生儿正常pku是多少

编辑:全民百科 时间:2024-04-04 10:36:06

PKU全称苯丙酮尿,是筛查新生儿筛查的一项重要检查。

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

根据医学认证,PKU的正常值应该是2—8。