PKU全称苯丙酮尿,是筛查新生儿筛查的一项重要检查。
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
根据医学认证,PKU的正常值应该是2—8。
PKU全称苯丙酮尿,是筛查新生儿筛查的一项重要检查。
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
根据医学认证,PKU的正常值应该是2—8。